Des chercheurs chinois ont publié le premier génome de haute qualité du peuple tibétain, révélant le mécanisme génétique susceptible de jouer un r?le important dans l'adaptation humaine à des environnements extrêmes tels que les altitudes élevées.

Des chercheurs de l'Institut de zoologie de Kunming, de l'Académie chinoise des sciences, de l'Université du Tibet et d'autres instituts de recherche chinois ont assemblé le génome tibétain ZF1 avec de nouvelles approches telles que le séquen?age à longue lecture.

Le séquen?age du génome consiste à couper l'ADN en morceaux, à en lire les fragments, puis à utiliser un ordinateur pour patcher la séquence ensemble.

Des habitants locaux assistent à une cérémonie de labour de printemps dans la ville de Shannan, dans la région autonome du Tibet (sud-ouest de la Chine), le 16 mars 2019. (Xinhua / Li Xin)

Les technologies de séquen?age à lecture courte coupent l'ADN en ? mots ? d'une longueur d'environ 100 paires de bases. Par comparaison, le séquen?age à lecture longue divise l'ADN en mots de plusieurs milliers de lettres, révélant ainsi des parties du génome comme jamais auparavant.

Les variantes de structure (SV) font référence à la variation de la structure du chromosome d'un organisme. Les chercheurs ont rapporté dans la revue National Science Review que dans le génome, ils avaient détecté 17 900 VS dans ZF1, dont 6 505 étaient différents des autres VS d'Asie de l'Est. L'analyse a également révélé que ces VS sont liées à l'activation de voies moléculaires dans des environnements à faible teneur en oxygène.

Ils ont également découvert qu'un gène nommé MKL1 présentait une grande divergence entre les Tibétains des hautes terres et les Chinois Han des basses terres. La différence est associée à une pression artérielle pulmonaire systolique inférieure, l'un des principaux traits physiologiques adaptatifs chez les Tibétains.

Comparés à d'autres génomes de l'Asie de l'Est, les chercheurs ont découvert que le génome tibétain avait davantage de séquences de gènes partagées avec des humains archa?ques tels que les Néandertaliens et et les Dénisoviens, notant que la composition génomique unique est associée à une meilleure fonction pulmonaire chez les Tibétains.

Les chercheurs ont enfin déclaré que le génome tibétain ZF1 et les SV identifiés pourraient fournir des ressources précieuses pour de futures études évolutives et médicales.